Пренатальный и неонатальный скрининг: Нижегородские медики рассказали, какие заболевания можно выявить еще до рождения ребенка

Нижегородцам рассказали об особенностях пренатального и неонатального скрининга.

Фото: Ольга ЮШКОВА. Перейти в Фотобанк КП

В наши дни здоровью малышей и будущих мамочек уделяется особенно пристальное внимание. Составной частью этой работы является специальное обследование до рождения ребенка (пренатальный скрининг) и обследование новорожденных (неонатальный скрининг). Эти процедуры позволяют выявить серьезные генетические и врожденные отклонения. Что это за процедуры и почему они так важны, рассказала главный врач Городской клинической больницы №40 Ольга Мануйленко.

- На самом деле даже здоровый образ жизни родителей не является гарантией здоровья малыша. Некоторые факторы не зависят ни от правильного питания, ни от физической активности, ни от отсутствия вредных привычек. В частности, есть генетические особенности родителей, на которые они не могут повлиять. Чтобы вовремя выявить возможные отклонения и существуют скрининги, позволяющие предсказать риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

Пренатальный скрининг проводится трижды за время беременности - в первом, втором и третьем триместрах. Процедура включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови.

- Если у женщины выявляется повышенный риск хромосомной патологии у плода, ее направляют к врачу-генетику для дальнейшего обследования, - объясняет специалист. – Стоит отметить, что это вовсе не приговор. После этого обычно назначаются дополнительные исследования, которые могут выявить наличие заболевания у ребенка. С помощью этого скрининга можно обнаружить синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные аномалии развития плода и риски осложнений беременности.

Еще одна важная процедура – это неонатальный скрининг. Он представляет собой тестирование уже родившихся младенцев на пять наследственных заболеваний. Среди них фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия.

- Эти заболевания могут развиться у детей, чьи родители здоровы, но являются носителями измененных генов, - объясняет специалист. - Когда оба родителя являются носителями, существует риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Благодаря скринингу заболевание удается выявить на ранней стадии и сразу приступить к лечению.