«Если вы умрете, мне будет дешевле»: Не дождавшись лечения, нижегородец с болезнью Фабри скончался

В ожидании лечения семья похоронила Михаила Воронцова.

Фото: Роман ИГНАТЬЕВ

Семейное проклятие

То, что с семьей Воронцовых из крохотной деревеньки Макасово под Нижним Новгородом творится что-то неладное, поговаривали давно. Мужчины в ней не доживали и до сорока, а женщины страдали от целого букета тяжелых заболеваний. Местные уже всерьез говорили о настоящем семейном проклятии.

- Да эти-то не жильцы, - махнув рукой, говорили деревенские, услышав об очередной болезни одного из членов семьи.

Однако причина этого загадочного явления стала известна только в 2016 году, когда 49-летнему Михаилу Воронцову предложили сдать анализы на орфанные заболевания. К тому времени у него уже полностью отказали почки и он считался одним из самых тяжелых пациентов диализного центра. Через несколько дней пришли результаты обследования. Оказалось, у семейного проклятия есть название – болезнь Фабри.

- Фабри – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит снижение фермента альфа-галактозидазы А, - объяснила руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова. – Чтобы понять, что это такое, представьте свалку, куда приезжают грузовики и выгружают всякую дрянь. Где-то этой дряни скапливается больше, где-то меньше. Постепенно она начинает гнить и смердить, а земля под этой свалкой умирает. Примерно так выглядит организм человека, пораженного болезнью Фабри. Выделяемые в организме пациентов сфинголипидозы откладываются в различных органах: у кого-то больше болит сердце, у кого-то почки. Но в конечном итоге, весь организм постепенно выходит из строя.

«Не верю!»

Как только у Михаила было обнаружено это заболевание, на мониторинг направили всех его кровных родственников. Оказалось, болезнь поразила почти все семейство: его сына, сестру, племянников и их детей. Всего насчитали девять человек, самому маленькому из которых в то время едва исполнилось девять лет.

- Поначалу мы обрадовались – думали, если определена болезнь, то будет найдено и лечение, - вспоминает 32-летняя Наталья Федина. – Но потом стало понятно – лечить нас никто не собирается.

Врачи Сосновской ЦРБ три года не хотели признавать диагнозы своих московских коллег.

Фото: Роман ИГНАТЬЕВ

Несмотря на диагнозы московских светил, главный врач Сосновской районной больницы упорно встречала их станиславским «Не верю!» Заключения из московского медико-генетического научного центра имени академика Бочкова и санкт-петербургского медицинского исследовательского центра имени Алмазова для нее были пустым звуком. Даже подпись главного генетика России Сергея Куцева не возымела действия. А потом и вовсе начали происходить странные вещи.

- Каждый раз, как мы сдавали документы, они каким-то диковинным образом терялись, - вспоминает мать Натальи Татьяна Дружинина. – То же самое происходило и с медицинскими картами. Каждые полгода у нашей семьи появлялись новые медицинские карты с идеальными результатами анализов.

Дешевле умереть

«Потерянные» документы нашлись спустя три года у главного врача районной больницы, когда по семье Воронцовых был собран целый консилиум. Тогда-то на рассмотрение врачебной комиссии и были представлены многочисленные копии диагнозов, сотни поступивших обращений и… десятки судебных решений. За это время семья больше десяти раз обращалась в суд и неизменно выигрывала эти процессы. Однако вместо того, чтобы исполнить судебное решение, больница подавала апелляцию - и дело снова стопорилось.

До сих пор никто из медиков не извинился.

Фото: Роман ИГНАТЬЕВ

- На самом деле я понимаю, почему больница так упорно отказывалась нас лечить, - признает Наталья Федина. - Слишком уж накладное это дело: один флакон необходимого лекарства стоит 250 тысяч рублей. А мне одной нужно три таких флакона. И дважды в месяц эту процедуру надо повторять. Получается, в год на наше лечение будет уходить шесть миллионов рублей. Она открыто говорила: «Представляете, сколько я оборудования и лекарств на эти деньги могу купить? Если вы умрете, мне это будет дешевле». Вот поэтому-то документы и «терялись».

Жизнь как пытка

За три года хождения по инстанциям здоровье каждого члена семьи сильно пошатнулось. К примеру, брат Натальи, который в 2016 году имел третью группу инвалидности, к 2019 – получил первую группу. За это время у него полностью отказали почки, произошел инсульт и было обнаружено около 30 кист в голове.

Немногим лучше обстоят дела и у остальных родственников. Для 12-летнего Вани Лобанова жизнь превратилась в настоящую пытку. Когда журналисты «Комсомолки» были в гостях у семьи, шестиклассник как раз вернулся из школы. То, что произошло дальше – невозможно описать словами. Буквально с порога ребенок упал на пол и принялся скидывать с себя обувь и носки. Выносить дальше жуткую боль у него не было сил.

Каждое движение Ване дается с трудом.

Фото: Роман ИГНАТЬЕВ

- У него постоянные боли в руках и ногах – даже по школе он передвигается с большим трудом, - плачет Наталья. – О том, чтобы побегать с мальчишками или погонять мяч, и речи нет. А в последнее время у него начались проблемы с почками – уже сейчас они размером с почки взрослого мужчины. Если не начать лечение, он может вот-вот перейти на диализ.

При этом Ваня считается одним из лучших учеников в школе, побеждает на всех районных олимпиадах. Да только все это не заменит ему главного – здоровья.

Чтобы хоть как-то привлечь внимание к этой вопиющей ситуации, руководитель центра «Геном» Елена Хвостикова помогла Ване записать видеообращение. В нем взрослый не по годам мальчик рассказал обо всех злоключениях своей семьи.

- Я очень хочу жить, и вся моя семья хочет жить, - прямо говорит ребенок. – Помогите убедить главного врача нашей больницы, что мы действительно больны и нам нужно лечение.

Лечения не дождался

Этот ролик стал для нижегородских медиков громом среди ясного неба. О бедах этой семьи из маленькой деревеньки заговорили все федеральные телеканалы. А в отношении самих врачей была начата служебная проверка. Тем не менее, никто из врачей до сих пор не извинился перед семьей, потерявшей из-за них столько драгоценного времени. Разговаривать с журналистами медики тоже упорно отказываются.

Семья надеется, что лечение даст результаты.

Фото: Роман ИГНАТЬЕВ

- Сейчас семья из Сосновского района оперативно подключена к лечению, - рассказал заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев. - Первая партия лекарственного препарата Фабразим уже доставлена в Павловскую центральную районную больницу. Кроме того, по данному факту продолжается служебная проверка, первые результаты которой станут известны в ближайшее время.

Однако 51-летнему Михаилу Воронцову, с которого и началась в 2016 году эпопея с болезнью Фабри, лечение уже не понадобится. Не дождавшись лекарства, 17 января 2020 года он умер.

КОМПЕТЕНТНО

Елена Хвостикова, руководитель Центра помощи пациентам «Геном»:

- Еще полтора года назад в России насчитывалось 120 человек с болезнью Фабри. Однако по мере улучшения диагностики число подобных пациентов растет – сейчас их уже 300 человек. Во многих регионах лечения приходится добиваться через суд. К примеру, в Кызыле на лекарства для больных с Фабри требовалась сумма, превышающая весь медицинский бюджет региона. В результате им была выделена федеральная дотация. Столь вопиющих случаев, как произошел в Нижегородской области, ни в одном из регионов не было.

А ЕЩЕ БЫЛ СЛУЧАЙ

В феврале 2019 года ростовские врачи отказали в лечении восьмилетней Дарине Илларионовой, страдающей мукополисахаридозом. Это еще одно орфанное заболевание, для лечения которого необходим американский препарат стоимостью несколько миллионов. Отыскать эти деньги в бюджете ростовские власти не смогли.