2019-05-31T11:17:51+03:00

Сергей Куцев, директор «Медико-генетического научного центра»: Мы должны расширить скрининг новорожденных детей до 30 наследственных болезней!

В этом году ведущая медико-генетическая организация России отмечает 50 лет с момента своего основания
Владимир БОРИСОВ
Поделиться:
Комментарии: comments2
Ученые вплотную подошли к тому, чтобы полностью излечить наследственные заболевания.Ученые вплотную подошли к тому, чтобы полностью излечить наследственные заболевания.
Изменить размер текста:

Наследственные заболевания, к счастью, встречаются довольно редко. Частота рождений детей с такими недугами может быть 1 на 10 тысяч или 1 на 10 миллионов, либо еще реже... Но поскольку заболеваний, связанных с браком в генах, насчитывается около 7 тысяч, то в совокупности редкими болезнями болеет примерно каждый сотый житель страны. А это почти 1,5 миллиона! Одной из таких редких болезней - гемофилией - болел цесаревич Алексей, сын Николая II. Как считают некоторые историки, именно болезнь наследника и связанные с этим события (например, появление в царском окружении «лекаря», старца Распутина) ускорили крах династии Романовых. А поскольку каждый из нас является носителем различных мутаций, то риск рождения ребенка с той или иной патологией у каждой семьи.

Диагностикой, лечением и профилактикой таких наследственных заболеваний занимается Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр», который в этом году отмечает 50 лет с момента своего основания.

- Наш Центр это ведущая медико-генетическая организация России, - говорит Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава и директор Центра. - Чтобы вы могли представить масштаб медицинской помощи, которую мы оказываем, достаточно сказать, что в прошлом году врачи Центра приняли 12 тысяч семей (это более 27 тысяч человек) и провели около 70 тысяч уникальных генетических лабораторных исследований. Большую часть исследований мы выполняем бесплатно для пациентов в рамках государственного задания, которое нам предоставило Министерство науки и образования. Надо отметить, что с появлением таких технологий, как редактирование генома или генная терапия, появились хорошие перспективы в лечении этих заболеваний.

Сейчас на второй-третьей фазе клинических исследований в различных компаниях тестируются препараты для лечения многих наследственных заболеваний, например, гемофилии. Первые испытания говорят, что достаточно будет одной инъекции, чтобы полностью излечить заболевание. В организм пациента вводится «правильный» ген, который начинает вырабатывать нормальный белок, и отпадает необходимость регулярно вводить какой-то заместительный препарат.

Важное направление в деятельности медико-генетической службы это профилактика генетических патологий. Хороший положительный эффект дало введение неонатального скрининга, в рамках этого проекта все новорожденные нашей страны сейчас обследуются на 5 наследственных заболеваний. Дело в том, что если вовремя поставить ребенку диагноз и начать правильное лечение на стадии, когда симптомы заболевания еще не проявились, то можно избежать тяжелых последствий.

- Самый хороший пример это победа над таким тяжелым заболеванием, как фенилкетонурия - недуг, который сопровождается глубокой умственной отсталостью, - объясняет профессор Куцев. - Скрининг был начат в 1993 году, за это время в стране родилось 15 тысяч детей с таким диагнозом. Сейчас все они здоровы, многие из них выросли, создали свои семьи и в этих семьях родились здоровые дети. Это потрясающий успех нашей службы! Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой - это профилактика инвалидности. Поэтому мы очень надеемся, что правительство в перспективе примет решение о расширении массового скрининга. Потому что современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 наследственных болезней. Я не устаю повторять, что расходы на скрининг это небольшие деньги по сравнению с тем, что государство тратит на содержание инвалидов.

Для большинства этих патологий существует очень недорогое и эффективное лечение. Ярким примером служит такое заболевание, как дефицит MCAD, оно может проявиться на фоне банальной простуды и в организме ребенка возникает энергетический дефицит. Ребенок впадает в коматозное состояние, а в 25 процентах случаев возможен летальный исход. У этого недуга есть удивительно простое лечение: надо всего лишь часто кормить ребенка. Чтобы избежать трагедии родителям надо просто знать об этом факте.

Ученые вплотную подошли к тому, чтобы полностью излечить наследственные заболевания. И это будет настоящим триумфом медицинской генетики.

ИСТОЧНИК KP.RU

Понравился материал?

Подпишитесь на еженедельную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы:

Нажимая кнопку «подписаться», вы даете свое согласие на обработку, хранение и распространение персональных данных

 
Читайте также